Il gruppo di ricerca del Dipartimento di Biologia dell’Università di Bari, coordinato dal prof. Mario Ventura, in un recente studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Molecular Biology and Evolution (Centromere destiny in dicentric chromosomes: New insights from the evolution of human chromosome 2 ancestral centromeric region) ha identificato per la prima volta il meccanismo che potrebbe spiegare l’insorgenza della sindrome di Down familiare e di alcuni tumori ematologici.
I ricercatori, adoperando tecniche di citogenica comparativa e di sequenziamento genomico, hanno studiato l’evoluzione del cromosoma 2 umano, prodotto della fusione di due cromosomi, IIp e IIq.
Si tratta di due cromosomi attualmente presenti come indipendenti nello scimpanzé e nelle altre scimmie antropomorfe, quali il gorilla e l’orango.
La fusione dei due cromosomi giustifica la riduzione del numero di cromosomi in uomo (46) rispetto ai suoi parenti più vicini (48) e rappresenta, da un punto di vista evolutivo, una forte barriera riproduttiva differenziando e “isolando” geneticamente le specie.
La ricerca conferma che evoluzione e patologia sono due facce di una stessa medaglia e che, sinergicamente, possono fornire risposte alle domande che i ricercatori continuano instancabilmente a porsi.
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